預防出生遺傳性疾病和先天畸形的孩子，這是父母的責任，也是社會的責任。這對于家庭和社會來說都有著重的作用意義。下面我們一起來了解一下，預防遺傳性疾病與先天畸形都可以采用哪些有效的措施：

　　了解遺傳性疾病

　　了解一些常見的遺傳性疾病，對于防治出現患有遺傳性疾病的寶寶有好處。下面我們就來了解一下，常見的遺傳性疾病都有哪些？

　　常見的染色體病

　　因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。常見的性染色體病有：

　　克蘭費爾特綜合征。也叫做小睪丸癥、先天性睪丸發育不全綜合征、克氏征、XXY綜合征。新生男嬰的發病率為1/1000～2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%～90%為47，XXY，約10%～15%為嵌合型，常見有46，XY/47，XXY、46，XY/48XXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。臨床表現：以高身材、小睪丸為特征。嬰幼兒期大多無異常表現，睪丸大小正常，僅6%病例有尿道下裂、隱睪，但到青春期后睪丸小而硬，體積為正常人l／3，睪丸中曲精管玻璃樣變和纖維化，無精子生成，間質細胞呈簇狀。身材高于同胞，可達180cm以上，第二性征發育差，胡須、陰毛少，皮膚細，皮下脂肪多，喉節不明顯，25%有乳房發育，無精子發生，血清睪酮低、FSH與LH增高。智力可正常，但低于同胞，或輕度低下。嵌合型臨床表現可較輕。確診后可于青春期用雄激素替代治療，以改善第二性征。

　　特納綜合征。又稱先天性性腺(卵巢)發育不全綜合征、X單體綜合征。新生女嬰發病率為1／5000。核型：約55%為45，X，余為各種嵌合型，較常見有45，X／46，XX；45，X／46，XX／47，XXX等。臨床表現：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻為特征。出生可低體重，新生兒可足背淋巴水腫；50%蹼頸，發際低，皮膚色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍處幼稚型，性腺為纖維條索狀，原發閉經，無生育力。患者常因兒童期身材過矮或青春期原發閉經就診。約1／2患者伴心、腎畸形。智力可正常，但低于同胞，或輕度低下。青春期后用雌激素替代治療，可改善第二性征。

　　多Y綜合征。也稱XYY綜合征。新生男嬰發病率為1／900。核型為47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超過180cm，偶見尿道下裂、隱睪、睪丸發育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，個別生育XYY子代。XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學，自我克制力差，易產生攻擊性行為。

　　X三體綜合征。又稱多X綜合征；“超雌”。新生女嬰發病率為l／1000。核型：大多為47，XXX，少數為46，XX／47，XXX，極少為48，XXXX、49，XXXXX。外表可無明顯異常，約70%青春期第二性征發育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原發閉經或繼發閉經，乳房發育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病的傾向。

　　X染色體結構異常。核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現多樣，主要取決于涉及X染色體上的哪些區段異常，因不同區段載有不同基因，缺失所導致的體征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp遠端缺失病人有身材矮小等特納綜合征表型，但性腺功能正常。Xp整個缺失，則患者既有特納綜合征體征又有性腺發育不全。X染色體長臂等臂〔X，i(Xq)〕的臨床表現與此類似，因為也缺失了整個短臂。2.X長臂缺失(XXq-)缺失在q22以遠者，一般僅有性腺發育不全，原發性閉經，不育，而無其他如身材矮小等Turner綜合征體征。缺失范圍較大，包括長臂近端者，除有性腺發育不全外，一些患者還有其他體征。