羊膜腔穿刺

　　羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管畸形以及某些能在羊水中反映出來的遺傳代謝性疾病。

　　穿刺最佳時間應選擇在孕16～20周之間，用穿刺針經孕婦腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水進行細胞染色體、基因檢查或生物化學免疫檢查，主要對染色體畸形（如：Downs綜合癥、Turner綜合癥等）、神經管畸形（如：無腦兒、腦積水、脊柱裂等）、代謝性疾病（甲狀腺發育異常、腎上腺疾病等）有診斷價值。

　　不少孕婦認為這樣的檢查難免會影響胎兒或引起流產，因此不愿接受此項檢查，實際上這些擔心和顧慮是不必要的，這已經是一項十分成熟、安全的產前診斷技術。一般情況下，醫生在通過無創檢查后高度懷疑胎兒異常才會建議做羊膜穿刺，如把出生異常兒的危險性與穿刺可能造成的危險性相比，權衡得失，那么你就應理智地接受醫生的建議了。

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　　絨毛細胞檢查

　　絨毛細胞檢查是近些年發展起來的一項新的產前診斷技術，檢查的最佳時間為孕40～70天。檢查的方法是：用一根細細的塑料管或金屬管通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查。

　　絨毛細胞檢查的優點是：準確性高，檢查時間早，故較羊膜穿刺意義更大。通過近幾年的應用，證明這是一種較為安全、極有前途的產前診斷技術。

　　X線檢查

　　眾所周知，X線對胎兒有一定的損害，特別是在妊娠早期，故一般情況下很少應用X線做產前診斷，但其在檢查胎兒的骨骼發育方面具有其他檢查手段所不可替代的優點。在妊娠晚期，若醫生懷疑胎兒骨骼發育異常時，往往需要應用這一檢查手段。

　　胎兒鏡檢查

　　這是一項技術性較強的產前診斷項目，一般在孕15～20周進行。經腹部小切口將胎兒鏡插入羊膜腔，直接觀察胎兒外形、性別，判斷有無畸形，還可取皮膚活檢或胎血標本，診斷代謝性疾病或血液病，還可進行某些宮內治療。

　　這些應用價值確實很有吸引力，但事實上只有極少數孕婦需要進行胎兒鏡檢查，而且它造成的胎兒流產率達5%，由操作引起的胎兒死亡率達4.7%，因此，目前使用尚不廣泛。

　　綜上所述，對于可能有異常的胎兒進行產前診斷是優生的一項重要措施，其　可能發生的副作用與生出異常兒的風險相比，顯然是微不足道的。

　　當然，任何一種產前診斷措施都有其不確定性，孕婦和家屬應正確認識這些檢查技術。

　　有產前診斷指征的孕婦應該聽從醫生的忠告，接受檢查，千萬不要因為某些不必要的顧慮和擔心，而錯過產前診斷的最佳時機。