（二）染色體病的產(chǎn)前診斷

　　染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5％左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50％。

　　對象：

　　1、35歲以上高齡孕婦；

　　2、曾生育過染色體病兒；

　　3、夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；

　　4、曾生育過NTD患兒者；

　　5、原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；

　　6、夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；

　　7、家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者；

　　8、長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)（為放射線、農(nóng)藥）。

目前產(chǎn)前診斷的方法都有哪些

　　診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細(xì)胞等進(jìn)行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴(kuò)增（PCR）、基因分析等新技術(shù)診斷。

　　（三）代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷

　　代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進(jìn)行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

　　診斷方法：1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測定甲基丙二酸；2.羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR）等新技術(shù)。