5、有沒(méi)有檢測(cè)地中海貧血的實(shí)驗(yàn)？

　　有。血液檢查和家族基因檢測(cè)可以判斷個(gè)體是否是地中海貧血患者或攜帶者。此外產(chǎn)前檢查利用絨毛活檢和羊水穿刺可以檢測(cè)出胎兒是否患地中海貧血。早期診斷非常重要，因?yàn)樵缙谥委熆梢员M可能地預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)。

　　6、地中海貧血可以被預(yù)防嗎？

　　目前，這一疾病還不能被預(yù)防。但通過(guò)健康教育、性狀檢測(cè)、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等項(xiàng)目可以給家庭提供足夠的醫(yī)療信息來(lái)幫助他們擁有健康的孩子。

　　認(rèn)為自己可能是地中海貧血患者或攜帶者的人應(yīng)該到醫(yī)院或遺傳服務(wù)中心獲取最新知識(shí)并進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，可以檢測(cè)出他們是否是攜帶者。遺傳咨詢醫(yī)師會(huì)幫助他們制定未來(lái)家庭的計(jì)劃。

　　采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對(duì)重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷，并及時(shí)給予醫(yī)學(xué)處理，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。

準(zhǔn)媽咪了解什么是地中海貧血病癥嗎

　　7、目前正在進(jìn)行哪些地中海貧血的相關(guān)研究？

　　科學(xué)家們正努力尋找消除體內(nèi)超負(fù)荷鐵的更好途徑以預(yù)防和延遲超負(fù)荷鐵所帶來(lái)的問(wèn)題。他們正在研究和檢測(cè)各種鐵鰲合劑的有效性，以便能盡量簡(jiǎn)化這一疾病的治療過(guò)程。美國(guó)的科學(xué)家正致力于研究基因治療的有效形式，以期某一天能為地中海貧血患者提供治療分案。基因治療包括將正常的β珠蛋白基因（在疾病中此基因表現(xiàn)異常）插入到患者的干細(xì)胞中，也就是后來(lái)分化為血液里各類細(xì)胞的祖細(xì)胞——未分化成熟的骨髓細(xì)胞；另一種基因治療方式是使用藥物或其他方法使胎兒的血紅蛋白的致病基因發(fā)生誘變。人會(huì)在出生前產(chǎn)生胎兒形式的血紅蛋白，出生以后，自然遺傳特性會(huì)“關(guān)閉”胎兒形式的血紅蛋白而“開(kāi)啟”成人形式的血紅蛋白。科學(xué)家們正尋求誘發(fā)這些變化的遺傳開(kāi)關(guān)，以便他們能使地中海貧血患者的血細(xì)胞產(chǎn)生更多的胎兒形式的血紅蛋白，補(bǔ)償成人形式血紅蛋白的缺乏。

　　此外，改善骨髓移植方法可能使之作為地中海貧血治療技術(shù)得到更為廣泛的應(yīng)用。骨髓移植技術(shù)可以治愈一些地中海貧血病例，但因?yàn)榍懊嫠龅脑蚨荒艿玫綇V泛的應(yīng)用。