唐氏綜合征患者給大眾留下的兩個最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。確實，大多唐氏患者都存在比較典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發育落后等問題。

畫面是患有唐氏綜合癥的三人組合。

　　但真正將唐氏患者從社會生活中分隔的還是他們的智能障礙，唐氏綜合征患兒的平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100。除了智商和外貌，唐氏患者還存在極大的健康問題。患兒伴發先天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發病概率亦高于常人。

　　唐氏篩查，無法確診

　　對于一個家庭來說，擁有一名唐氏患兒將是很大的物質和精神負擔。有資料顯示，我國每新發一名唐氏患者所帶來經濟負擔約為40萬人民幣。如果說經濟負擔還是有限的話，那么患者給家庭造成的精神負擔與苦痛恐怕就是難以估計的了。為了避免這些發生，目前臨床都要求對準媽媽進行規律產檢并進行唐氏篩查。

　　我國臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學檢查。但如上所說，其篩查準確率有限，只能判斷胎兒患有唐氏綜合征風險的高低，并不能做出明確診斷。因此，篩查結果顯示為高危的孕婦，以及本身就含有以下高危因素的準媽媽，醫院都會建議其進行“羊水穿刺”檢查。

　　遺傳病高危因素有：

　　1、高齡產婦（年齡大于等于35周歲）

　　2、曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒

　　3、夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者

　　4、有脆X綜合征家系的孕婦

　　5、曾有不明原因的流產、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦

　　6、孕婦有環境致畸因素接觸史（放射線、毒物接觸史，活動性TORCH感染史等）