臍帶血檢驗
進行時間：20周至生產前
進行方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由超音波導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，但執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。曾茂榮醫師表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
超音波檢查非100%準確
胎兒超音波
進行時間：整個孕期
進行方式：
胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。媽媽手冊上所訂定的3次胎兒超音波時間分別為：第一次產檢，確認胎兒的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但蕭慶華醫師表示，目前各大醫院婦產科幾乎已在每次的產檢都會進行胎兒超音波檢查。
胎兒超音波可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結構性異常，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
