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注意!孕前查地中海貧血必不可少

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  地貧基因攜帶的檢查方法

  第一種是扎手指看血常規:血常規中有一項MCV可以提示有沒有地貧。正常情況下MCV>82fl,如果是α地貧攜帶者,該值一般不會低于82,但屬于正常值偏低,一般在82~85;β地貧攜帶者則該值常小于82。

  第二種靜脈血看血紅蛋白電泳:其中的HbA2的數值也可以提示。正常范圍是2.5%~3.5%。α地貧攜帶者,該值是正常低值,一般為2.8或2.7;β地貧攜帶者則該值一般大于3.5。

  第三種基因檢測:前兩種只能用來篩查,要確診還需要做基因檢測,它能確診是哪一型的地貧病。


在孕10周前進行產前胎兒篩查

  基因的結合規律

  人體有42對染色體,對半分成42條,分別攜帶在精子和卵子中,精卵結合后,重新變成了42對染色體,胚胎就開始發育。如果精子和卵子都是攜帶著有病的那條染色體,重新結合后,患兒就會變成重型,如果只有一條染色體帶病,重新結合后就僅僅表現為攜帶者。

  人體控制α地貧的基因共四個。一個基因缺失是靜止型,兩個缺失是輕型,三個缺失是中間型,四個全部缺失是重型。靜止型沒任何不適,輕型者臨床上常見輕度貧血,中間型又叫血紅蛋白H病,病人常血紅蛋白維持在60g/L-90g/L,可能需要每年輸血;重型者不能存活。(陳艷)

  如何防重型β地貧兒出生

  婚前地中海貧血篩查、輕型地中海貧血患者婚后自覺接受產前篩查等,可明顯降低重型、中間型地中海貧血患兒的出生率。有些國家(如塞浦路斯)結婚時男女雙方進行β地中海貧血攜帶者篩查,在孕10周前進行產前胎兒篩查,必要時終止妊娠等預防措施,使重型β地中海貧血患兒的出生率大幅下降,從300例/年降至1~2例/年。

  β地貧的產前診斷技術:

  (1)若父母雙方均為β地中海貧血基因攜帶者,孕10周前,采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血,采用多聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷,重型β地中海貧血胎兒應中止妊娠;

  (2)應用試管嬰兒技術,于早期胚胎細胞取樣,用PCR技術對可疑地中海貧血胚胎細胞進行胚胎植入前診斷,在妊娠前即可成功選擇不含地中海貧血基因的胚胎,我國20世紀90年代末已建立植入前遺傳學診斷(PGD)技術并已成功用于α和β地中海貧血患兒的篩查。相信隨著技術的完善,PGD將成為一種地中海貧血篩查的常規技術。

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