醫生會建議做檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。這些也就是檢查的項目。除此之外，還包括以下項目：

一、鑒別診斷

1、胎兒水腫：亦可見于Rh或ABO血型不合，HbBart’S電泳區帶為主要鑒別依據。

2、缺鐵性貧血：此病亦為小細胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現類似，但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合征的HbF亦升高，但患者無貧血。

4、先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細胞增多癥或紅細胞酶缺陷等病，可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑒別。

5、獲得性HbH病，并發于紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，應注意鑒別。

二、常有家族史

三、實驗室檢查

1、呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞(可有0-66%)，網織紅細胞增多。

2、紅細胞滲透脆性降低。

3、血紅蛋白分析

重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。

四、x線檢查

嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。