唐氏綜合征篩查分為早期和中期妊娠篩查，我們通常所說的唐氏兒篩查指的是在妊娠中期進(jìn)行的唐氏篩。唐氏篩查類型如下：

早期的篩選

在懷孕早期，唐氏篩查與B超檢查(NT)篩查和血清生化檢測相結(jié)合，評估懷孕母親攜帶染色體遺傳性疾病的風(fēng)險。早期唐氏篩查試驗(yàn)可以檢測到唐氏綜合癥和其他染色體異常病例的高比例，但逆行子宮頸掃描的準(zhǔn)確性取決于許多因素，包括超聲水平和所使用的掃描儀準(zhǔn)確性等等，所以早孕篩仍然存在一些不足。在早期唐氏篩查下，您可以不做任何事情或做診斷檢查，例如做羊膜穿刺術(shù)，以做出更詳細(xì)的診斷。

中期篩選

Mid-down Down的篩查基于母親和嬰兒血清來檢測孕婦血清和游離雌三醇(uE3)和抑制素A(抑制素A)中甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的濃度。血清中這些標(biāo)志物的增加或減少結(jié)合預(yù)期日期、年齡、孕婦體重和采血時的孕齡來計(jì)算唐氏疾病發(fā)生的危險因素。在中期，對唐氏綜合征進(jìn)行高風(fēng)險篩查的情況下，可以通過進(jìn)行切除和羊膜穿刺或絨毛檢查或非侵入性DNA進(jìn)行更詳細(xì)的診斷。