地中海貧血是一種遺傳病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。如果檢測到夫妻中有一方或者是雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，就要警惕，想要寶寶就要咨詢專業(yè)的醫(yī)生。那么地中海貧血基因檢測是怎樣的呢？媽網(wǎng)百科告訴你。

基因診斷能是針對(duì)致病基因進(jìn)行診斷，準(zhǔn)確的揭示重型患者和沒有臨床癥狀的靜止型患者的病因，并應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中，能有效防止嚴(yán)重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率，對(duì)提高新生人口遺傳素質(zhì)具有極重要的意義。所以女性朋友在進(jìn)行妊娠行為前一定要做相對(duì)應(yīng)的檢查，盡量減少患兒出生的幾率。

1、孕前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；

2、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；

3、產(chǎn)前診斷：中孕期（17-22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。