唐氏綜合征又名21-三體綜合征，先天愚型，是由于先天缺陷導致智能障礙，發病率為0.5‰左右。患者會有特殊的面容，體格發育落后并智力障礙。

唐氏篩查是通過檢查孕婦的血液，結合孕婦的年齡、孕周、體重、過往病史和一些生活習慣，將胎兒患有先天愚型風險較高的孕婦篩檢出來，再進行下一步診斷，如果確診胎兒患有唐氏綜合癥，讓孕婦決定是否繼續妊娠。