產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）是指在胎兒出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、孕婦和胎兒是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列產(chǎn)前檢查診斷。這樣可以知道胚胎、胎兒或者孕婦目前是否正常，并能提前發(fā)現(xiàn)疾病以便在適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療，而對于不能治療的疾病也可以盡早發(fā)現(xiàn)，以決定是否能夠繼續(xù)妊娠。

產(chǎn)前診斷包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷性檢測，如果胎兒很有可能會(huì)發(fā)生某種遺傳病的話就需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查，診斷性檢測必須建立在先癥者確診基礎(chǔ)上，通常需先進(jìn)行遺傳咨詢。產(chǎn)前診斷方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法為主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一種。

產(chǎn)前篩查在我國開始的比較晚，1998年才逐步引進(jìn)國外數(shù)據(jù)庫和風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算軟件，到2002年我國才正式指定《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》。后來，全國各地開始陸續(xù)批準(zhǔn)成立產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，并且逐步規(guī)范開展孕中期通過血清篩查是否患有21三體、18三體、神經(jīng)管缺陷等產(chǎn)前診斷。