患上結締組織病后，癥狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現，會較明顯的表現出病發及病變的狀態，也會影響到正常的健康生活。

　　1、皮膚可以被捏起數厘米，但放開后恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。

　　2、輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少；由于縫合時易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發癥。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。

　　3、25%的患者出現脊柱后側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。

　　4、受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術復雜化，可能發生產前，產時，產后的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

　　小兒患有結締組織病還會出現：關節疼痛、疲勞，手背部皮膚發紅腫脹，毛細血管擴張癥，肢端接連出現蒼白、發組和潮紅反應胃腸道癥狀腎損害，早期癥狀輕微，如雷諾現象、肌肉痛、關節痛、疲勞，檢查高球蛋白血癥，抗核抗體可疑陽性，經數月或數年后進展為典型表現而確診。雷諾現象、手及手指皮膚水腫增厚的現象可在其他表現出現前數月或數年顯示。肌無力(有或無疼痛或觸痛)可擬診為肌炎。胸膜炎、心包炎亦可為早期征象，如合并發熱、關節痛、紅斑性皮疹，可診斷為SLE。小兒早期腎臟、心臟受累及血小板減少癥在本病中早期較成人為多見。早期也可為呼吸困難的肺部受累表現，及淋巴腺病擬診為淋巴瘤者。