染色體異常項目檢查
隨著科技進步，現代檢測技術越來越先進，產前胎兒染色體異常檢查的結果也越來越準確。從孕前到產前，準媽媽可以通過胚胎著床前基因晶片篩檢、第一孕期染色體篩檢、懷孕中期羊膜穿刺術、母血唐氏癥篩檢等方式來了解胎兒染色體異常的發生幾率。這些紛繁復雜的檢查項目想必讓準爸媽們看了很頭大。那么，做還是不做呢，且聽專業醫師為你做個完整解析吧！
染色體異常項目檢查
什么是染色體異常？最廣為人知的染色體異常疾病，就是唐氏癥。人身上的每一個細胞體都具有46條（23對）染色體，其中包含兩條決定性別的性染色體（女生為XX，男生為XY）。若這46條染色體的結構或數目發生異常，就稱為染色體異常。
人們俗知的唐氏癥、愛德華氏癥、透那氏癥等疾病都是因為染色體異常造成的。而唐氏癥寶寶是因為其第21對體染色體比一般人多1個，也就是有47個染色體。染色體發生異常，可能引起多發性異常，包括身心機能等各方面的異常或疾病。
Part 1 懷孕階段
通過羊膜穿刺獲得胎兒檢體
約40年前，科學家成功發現了如何從羊水中檢查染色體的方法，使得染色體疾病得以在產前診斷中及早發現。通過羊膜穿刺抽取羊水，從中發現胎兒有某種染色體異常的幾率平均約為1／300。
侵襲性檢查的風險
羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查，約在懷孕第16周之后進行。抽取羊水并從中分離及培養胎兒的細胞，可以此檢查胎兒有無染色體異常。由于這是一種侵襲性的檢查，雖然大部分的孕婦很快可以恢復日常活動，不會影響懷孕過程，然而，仍有約0。1～0。3％的孕婦出現羊膜發炎、早期破水、早產甚至引起流產的情況。雖然如此，由于胎兒有染色體異常的風險會隨著孕媽媽年齡的增大而增加，這項檢查的好處大于風險，因此建議孕媽媽還是要做。
準爸媽也許還聽過染色體螢光原位雜交反應或是基因晶片等名詞，這些技術與羊膜穿刺術有什么關系？羊膜穿刺術是取得檢體的一種手段，取得檢體之后，醫師需要用哪些技術來診斷這些檢體呢？除了傳統的標準染色體檢查之外，過去最常見的診斷技術就是染色體螢光原位雜交的反應，利用這項技術可以診斷出胎兒染色體中微小缺失異常的情況，由于此類微缺失超出標準染色體檢查的解析度范圍，所以必須利用解析度更高的檢測方式來進行檢測。但是，這項技術本身具有局限性，一次只能做幾個位點，無法全面診斷。因此，隨著科技的發展，近年來，它已逐漸被基因晶片檢查所取代。
