染色體的微缺失不易發現

　　除了高危險群體外，在超聲波掃描中發現異常的準媽媽，也建議進一步做羊膜穿刺檢查胎兒的染色體。但是，染色體檢查的結果是百分之百正確的嗎？在過去10年，醫界逐漸認識到，許多疾病并非傳統染色體檢查可以發現的，例如染色體的微缺失，也就是說某條染色體掉了一小塊，由于這一小塊里頭還是有很多基因，所以胎兒也常有多發性的異常，例如小胖威利癥、威廉氏癥、天使癥候群等約兩三百種的微缺失疾病，這些過去在產前是無法被確切診斷的。

　　染色體異常項目檢查

　　臨床診斷中發現，在胎兒超聲波檢查發現異常的情況中，有15％是微缺失的問題，過去的檢查技術無法檢測出來，但是，通過基因晶片檢查就可以發現。

　　基因晶片技術檢測范圍較廣

　　由于基因晶片的發展，做羊膜穿刺抽羊水的準媽媽，除了做染色體檢查之外，也可以同時做微缺失的疾病檢查，就是考慮加做基因晶片。過去螢光原位雜交反應一次只能看到一個微缺失，但是基因晶片卻可以一次做全面性的掃描，死角更少，準確率也更高。

　　善用非侵襲性檢查降低風險

　　產下唐寶寶的幾率會隨著孕婦年齡的增大而增加，但是，由于高齡孕媽媽會做羊膜穿刺術，即能在產前發現胎兒有染色體異常的情況，生下唐寶寶的幾率也就大大降低。據統計，大部分的唐寶寶并非高齡媽媽所生。

　　由于生育年齡在34歲以下的年輕產婦仍占大多數，根據統計，約有接近80％的唐氏兒是由她們所生。年輕孕媽媽仍有一定的風險，只是風險比較低，為了避險，建議可以先做非侵入性的唐氏癥篩檢，例如超聲波掃描胎兒頸部透明帶，或做母血唐氏癥篩檢，若結果是高危，則建議做羊膜穿刺。

　　年輕孕婦應進行母血唐氏癥篩檢

　　母血唐氏癥篩檢項目可以配合孕婦年齡及懷孕周數，計算出孕媽媽懷有唐氏兒的危險幾率。如果危險幾率高于1／270，則建議進一步接受羊膜穿刺檢查。

　　過去的唐氏癥篩檢是在孕期第16～18周（第二孕期）進行，準確率約為65％。近年來，隨著科技的進步，唐氏癥篩檢的建議時間可提前至懷孕初期（第一孕期），借由高層次超聲波檢查胎兒的頸后透明帶及配合母體血清學檢查，以計算懷有唐氏兒的危險幾率，準確率可進一步提高為八成以上。

　　將頸部透明帶檢查列為常規項目

　　除了母血唐氏癥篩檢，近年來醫界也發現，胎兒頸部透明帶區的厚度，可以作為預測胎兒具有染色體異常風險的參考指標。胎兒的頸部透明帶在一些異常情況下可能增厚，而且胎兒的某些先天性異常，例如心臟方面的問題，也可以通過這項檢查得到一個早期觀測。由于這不是一項侵襲性的檢查，因此建議準媽媽不論是否為高齡都要進行。

　　不過，他也提醒準爸媽，由于檢查結果并非百分之百，有些唐氏癥的情況，胎兒頸部透明帶其實也不會增厚，但是檢查結果還是可以提供一個警訊，讓醫師能在早期發現問題并提高警惕。此外，胎兒頸部透明帶的檢查，必須在懷孕初期（11～14周）進行，因此，如果已經超過懷孕14周，則不適用這項檢查。

　　檢查項目：第一孕期／第二孕期母血唐氏癥篩檢

　　建議時間：懷孕第11～14周（第一孕期），懷孕第16～28周（第二孕期）

　　檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗（第一孕期及第二孕期）及高層次超聲波胎兒頸后透明區帶檢測（第一孕期）