第二性征異常者
常見于女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，并在斷裂部位重接形成，環形染色體越小臨床癥狀越重。早期發現這些異常并給予適當的治療可使第二性征得到一定程度地改善，也可能獲得生育能力。
染色體異常影響大 婚前檢查幫助篩查
外生殖器兩性畸形者
對于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合征等幾種不同情況。
1、真兩性畸形：內生殖器同時存在著兩性的特征，即體內同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。
染色體檢查表現為兩種類型：a、46，XX/46，XY，即一個機體內存在著兩個細胞系，每種細胞的比例決定性別取向，產生的原因：X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合，或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。b、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。
2、假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。
3、性逆轉綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現有睪丸發育不良，隱睪，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節、胡須。腋毛稀疏，群體發病率：1/2萬。46，XY女性的主要臨床表現有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發性閉經，乳房不發育。
